Порфирія: що це таке, симптоми

Більшою мірою порфірії зустрічаються серед жителів північної частини Європи - 7-12 випадків на 100 тис. Населення. А носієм генів цього захворювання є 1 людина на 1000. Фахівці відзначають, що Порфирій частіше хворіють чоловіки, ніж жінки.

У цій статті ми ознайомимо вас з різновидами Порфирій, їх симптомами і загальними принципами лікування цих захворювань. Володіючи цією інформацією, ви зможете вчасно звернутися до лікаря для проведення лікування і запобігання розвитку важких ускладнень.

Симптоми і різновиди

У більшості випадків порфірії загострюються або починають проявляти себе вперше в літні або весняні місяці, т. К. Саме в ці часи року підвищується сонячна активність, що провокує підвищену чутливість до ультрафіолетових променів.

Пізня шкірна порфірія (або урокопропорфірія)

Пізня шкірна порфірія є найбільш частою формою печінкових Порфирій. Це захворювання частіше спостерігається у дорослих - жителів міст з розвиненою хімічною промисловістю, а його спадковий фактор поки не встановлено. Як правило, перші симптоми починають проявляти себе після 30 років.Серед жителів Росії це захворювання часто провокується на хронічний алкоголізм.

На шкірі хворого з'являються актинические або травматичні бульбашки і спостерігається підвищення рівня уропорфіріна в сечі і копропорфірін в калі. Крім цього, присутні різні порушення у функціонуванні печінки і можуть спостерігатися її органічні ураження.

Прояви дерматозів спостерігаються на відкритих ділянках тіла, які контактують з ультрафіолетовими променями. У хворого можуть з'являтися пігментації, бульбашки і підвищена чутливість шкіри до механічних впливів. Висипання у вигляді бульбашок мають округлу або овальну форму, досягають діаметра 15-20 см і наповнені серозним або жовтуватим ексудатом. Зазвичай вони не схильні до злиття, а навколо них на шкірі з'являються ознаки запальної реакції (набряклість, почервоніння, болючість).

Після швидко наступаючого розтину на місці бульбашок з'являються поверхневі виразки і ерозії. А при пізніх порфіріях у 1/3 хворих присутній позитивний симптом Нікольського - відшарування епідермісу при механічному впливі.

Через 10-15 днів на місці виразок і ерозій з'являється гіперпігментація і рубцеві зміни рожево-синього відтінку.Крім цих симптомів можуть утворюватися схожі з Міліуми (білі вугри, просянка) вугри.

Пігментації на місці виразок і ерозій можуть мати червонувато-коричневий, брудно-сірий або бронзовий відтінок. Іноді на тілі хворих присутні гипопигментации як при вітіліго або ахроміческіе плями.

При легких мікротравмах (наприклад, при витирання рук рушником і т. П.) У деяких хворих можуть утворюватися ерозії або екскоріації. При порфірії спостерігається швидке зростання вій і брів. Вони стають більш темного кольору. А при ремісії захворювання всі ці симптоми регресують.

При тривалому перебігу хвороби на руках або на верхній частині кистей з'являються міліумообразние мікроцисти. Їх діаметр може досягати 2-3 см. Вони розташовуються групами і мають білястий колір. На нігтьових пластинах з'являються ділянки гіперкератозу, деформації та руйнування, що призводять до повної втрати нігтів.

Пізня шкірна порфірія може протікати в двох формах:

  • проста (або доброякісна) - бульбашки, що з'являються влітку, швидко зникають, шкіра під ними заживає, рецидиви хвороби відбуваються тільки один раз в рік, а зовнішній вигляд хворого майже не змінюється;
  • дистрофічна - бульбашки та інші симптоми продовжують виявлятися до осені або початку зими, а на місці ерозій і виразок з'являються рубці і міліумообразние кісти, нігті випадають, і вогнища ураження шкіри часто інфікуються.

У 8-9% випадків пізньої шкірної порфірії симптоми дерматозу можуть протікати в атипових формах:

  • склеродермоподобная;
  • склеровітілігінозная;
  • склероліхіноідная;
  • інфільтративно-бляшечная;
  • порфірія по типу червоного вовчака;
  • порфірія по типу хейлита.

Пізня шкірна порфірія супроводжується не тільки проявами дерматозу, але і різними змінами в серцево-судинної, нервової системи та внутрішніх органах. У хворих з'являються такі симптоми і захворювання:

  • болю в серці;
  • почастішання пульсу;
  • гіпер- або гіпотензія;
  • головні болі;
  • болю в лівому боці;
  • розширення кровоносних судин в очах;
  • кон'юнктивіт;
  • пігментація очного нерва і склери;
  • бульбашки на рогівці ока;
  • дистрофічні зміни очей;
  • прецірроз і цироз печінки.

Вроджена ерітропоетіческая порфірія

Вроджена порфірія проявляється вже в період новонародженості.

Ця вроджена форма порфірії спостерігається у сестер і братів одного покоління (у батьків ознаки хвороби відсутні). Вона передається по аутосомно-рецесивним типом.

Вроджена ерітропоетіческая порфірія може проявлятися у новонароджених. У дитини з'являється сеча червоного кольору і ознаки підвищеної чутливості до ультрафіолетових променів. Через кілька місяців на шкірі утворюються пухирі, оголюються ерозії і виразки. Після призначення антибіотиків шкірні ураження рубцюються і на тілі залишаються ділянки склерозу. Іноді у дитини повністю втрачається зір, волосся, нігті і утворюються контрактури суглобів. У хворого збільшуються розміри селезінки.

У лабораторних аналізах виявляються такі порушення:

  • підвищення рівня вільного білірубіну;
  • гемолітична анемія з ознаками внутрішньоклітинного гемолізу;
  • ретикулоцитоз;
  • розширення еритро- нормобластіческого паростка в кістковому мозку;
  • вкорочення тривалості життя еритроцитів;
  • підвищення рівня копропорфіріна і уропорфіріна.

Вроджена ерітропоетіческая порфірія призводить до інвалідизації і настанню летального результату в ранньому дитячому віці.

Ерітропоетіческая протопорфірія

Ця вроджена форма порфірії розвивається в дитинстві і успадковується по аутосомно-домінантним принципом.У дитини підвищується чутливість до ультрафіолетових променів, але захворювання протікає не так важко, як ерітропоетіческая уропорфірія. На тілі дитини в більшості випадків не залишається рубцевих змін.

У лабораторних аналізах виявляються такі порушення:

  • підвищення рівня протопорфірину в плазмі і, іноді, в еритроцитах;
  • рівень копропорфіріна і уропорфіріна в нормі (у більшості випадків);
  • ознаки гемолітичної анемії (в окремих випадках).

Ерітропоетіческая копропорфірія

Ця вроджена форма порфірії спостерігається вкрай рідко. Вона успадковується по аутосомно-домінантним принципом і схожа своїми симптомами з ерітропоетіческой протопорфірія. Гіперчутливість до ультрафіолетових променів при цій формі виражена не різко, і дебют захворювання може провокуватися прийомом барбітуратів.

У лабораторних аналізах виявляються такі порушення:

  • підвищення рівня копропорфіріна (в 30-80 разів вище норми);
  • велика кількість копропорфіріна в сечі і калі.

Гостра переміжна порфірія

Ця форма печінкових Порфирій успадковується аутосомно-домінантно і проявляється важкими неврологічними порушеннями.Захворювання протікає у вигляді періодів ремісій і загострень і може призводити до смерті хворого. Нерідко загострення можуть провокуватися прийомом сульфаніламідів, барбітуратів, анальгіну або настанням вагітності.

Основні симптоми захворювання такі:

  • болю в області живота з різною локалізацією;
  • виділення рожевої сечі;
  • артеріальна гіпертензія;
  • парестезії;
  • поліневрити;
  • психоз;
  • кахексія;
  • коматозний стан.

Смерть хворого може викликатися паралічем дихальних органів, комою або виснаженням. У родичів пацієнта можуть спостерігатися ознаки захворювання в лабораторних аналізах, але зовнішні прояви недуги повністю відсутні.

Гостра переміжна порфірія супроводжується такими порушеннями в показниках лабораторних досліджень:

  • підвищення рівня копропорфіріна III і уропорфіріна I і II в сечі;
  • порфобилиноген в сечі (під час загострення);
  • підвищення рівня печінкової синтетази і дельта-аминолевулиновой кислоти.

спадкова копропорфірія

Ця форма печінкових Порфирій успадковується по аутосомно-домінантним принципом і часто протікає безсимптомно (латентно).За своїми ознаками вона багато в чому нагадує гостру переміжну Порфирія.

У показниках лабораторних аналізів виявляються такі порушення:

  • підвищення рівня копропорфіріна в сечі і калі;
  • підвищення рівня печінкової синтетази і дельта-аминолевулиновой кислоти.

варіегатной порфірія

Ця форма печінкових Порфирій успадковується по аутосомно-домінантним принципом. Крім проявів дерматозу, абдомінальних болів і порушень у функціонуванні нервової системи, у хворого спостерігаються психічні розлади. Всі ці симптоми можуть проявлятися не одночасно.

У показниках лабораторних аналізів виявляються такі порушення:

  • різке підвищення рівня копропорфіріна в калі;
  • наявність порфобилиногена, Х-порфиринов і амінолевуліна в сечі.

До якого лікаря звернутися?

При появі ознак порфірії хворому необхідна консультація дерматолога і генетика. Для діагностики захворювання і оцінки стану здоров'я під час лікування призначаються лабораторні аналізи та інші методики обстеження, що дозволяють виявити порушення в роботі внутрішніх органів: УЗД печінки, ЕКГ, Ехо-КГ та ін.

Перший канал, програма "Жити здорово" з Оленою Малишевої, в рубриці "Про медицину" тема "Порфирія" (з 31:23 хв.):

дивіться відео: Що таке порфірія? . Пустовойт.

Залиште Свій Коментар