Гіпофізарний нанізм (карликовість): причини і симптоми

Гіпофізарний нанізм - патологічний стан, який проявляється затримкою росту і фізичного розвитку у дітей внаслідок дефіциту соматотропного гормону в організмі. Це досить рідкісне захворювання, яке частіше зустрічається у хлопчиків. Зростання у таких дітей становить 120-130 см.

клінічна картина

Характерними проявами карликовості гипофизарного генезу є:

  • різке відставання дитини в темпах зростання на тлі пропорційного будови тіла;
  • затримка швидкості дозрівання кісткової тканини;
  • недорозвинення лицьового відділу черепа (дрібні риси обличчя з западением перенісся);
  • витончення волосся;
  • високий тембр голосу;
  • надлишкова маса тіла (може бути відсутнім у дітей з раннім дебютом хвороби);
  • затримка статевого дозрівання (вторинні статеві ознаки у дитини з'являються, коли його кістковий вік сягає пубертатного періоду).

При гіпопітуїтаризмі до ознак хвороби приєднуються симптоми випадання інших тропних функцій гіпофізу.

  • Нерідко у таких дітей є вторинний гіпотиреоз. Однак не завжди він виявляється клінічно, в деяких випадках дана патологія виявляється тільки після провокаційних проб або дослідження крові на рівень тиреотропіну і гормонів щитовидної залози.
  • Більшість пацієнтів з дефіцитом соматотропіну має недостатність гонадотропінів.

Якщо у дитини крім затримки росту є скарги на головний біль, зниження зору, то у нього слід виключити органічну внутричерепную патологію (пухлина).

Лабораторні та інструментальні методи дослідження

Підтвердити діагноз соматотропной недостатності дозволяє визначення рівня соматотропного гормону в крові. Причому одноразове дослідження не має практичного значення в зв'язку з епізодичним характером секреції гормону. Тому з цією метою використовують інші діагностичні методи. Найбільш поширеними серед них є провокаційні тести, в основі яких лежить здатність деяких речовин стимулювати викид гормону росту. Для цього може використовуватися інсулін, клонідин, аргінін, L-ДОПА і ін. Всі проби проводять натщесерце в присутності лікаря. Деякі з них мають певні складності, на яких зупинимося докладніше.

  1. Інсулінова проба повинна проводитися з обережністю. Суть її полягає в зменшенні глікемії на 50% від вихідного рівня.Перші ознаки гіпоглікемії з'являються на 20-30-й хвилині проби. До них відносять сонливість, загальну слабкість, пітливість, відчуття голоду. Якщо стан пацієнта швидко погіршується, то пробу припиняють і йому внутрішньовенно вводять 40% розчин глюкози.
  2. Тест з клофеліном веде до зниження артеріального тиску і вираженої сонливості, тому вимагає ретельного спостереження за дитиною. У разі різкого падіння артеріального тиску підшкірно вводять кофеїн у віковій нормі.
  3. Проба з L-ДОПА нерідко ускладнюється нудотою і блювотою за рахунок стимуляції чутливих до препарату відділів центральної нервової системи. Після закінчення тесту неприємні симптоми проходять самостійно або після введення антагоністів дофамінових рецепторів.

Якщо у хворого необхідно одночасно оцінити кілька гіпофізарних функцій, то рекомендується застосовувати комбіновані тести з рилізинг-гормонами.

Якщо на тлі стимуляції під час викиду соматотропіну його концентрація менше 7 нг / мл, то діагноз "Соматотропного недостатність" правомочний.

В останні роки ряд авторів пропонує досліджувати екскрецію соматотропіну з сечею.Метод відрізняється безпекою і безболезненностью для дитини, дозволяє повторювати процедуру необмежену кількість разів.

Корисну інформацію для діагностики дефіциту гормону росту надає визначення в сироватці крові інсуліноподібний фактор росту.

Рентгенологічними ознаками гіпофізарний нанізм є:

  • значне відставання кісткового віку від хронологічного (визначається за рентгенограмами кисті);
  • зміна області турецького сідла (зменшення його розмірів, витончення стінок, вогнища звапнення).

При підозрі на внутричерепную патологію всім хворим повинна виконуватися комп'ютерна або магнітно-резонансна томографія. Існує думка, що ці обстеження потрібно проводити дітям з негативною відповіддю соматотропіну на стимуляцію, якщо причина карликовості залишається невідомою. Доцільно призначати МРТ перед початком лікування для виключення об'ємного процесу.

лікування

Замісна терапія препаратами соматотропіну - основа лікування гіпофізарний нанізм.

Всі пацієнти з гіпофізарний нанізм потребують замісної терапії гормоном росту.Для цього використовуються рекомбінантні препарати соматотропіну, які пройшли клінічне тестування.

Підставою для початку такого лікування є клінічно і лабораторно підтверджений дефіцит соматотропіну. Тривалість терапії визначається індивідуально. Вона скасовується після закриття зон росту або досягнення достатньої довжини тіла.

Слід зазначити, що препарати гормону росту можна застосовувати не у всіх хворих. Його введення протипоказано:

  • при наявності пухлинного процесу в організмі;
  • закритих ростових зонах;
  • цукровому діабеті.

Результати терапії гормонами росту залежать від багатьох чинників:

  • віку;
  • дози лікарського засобу;
  • режиму його введення;
  • загального стану пацієнта.

Його ефективність більш помітна у дітей раннього віку з великим дефіцитом соматотропного гормону і вираженою затримкою кісткового дозрівання. Найбільша швидкість росту відзначається в перший рік після початку лікування, вона може досягати 8-13 см. У наступні роки вона сповільнюється і становить близько 5-6 см в рік.

В процесі лікування відзначається не тільки збільшення зростання, але і зміни в соматичному статусі пацієнтів:

  • збільшується м'язова сила;
  • поліпшується серцевий викид;
  • нормалізується мінералізація кісток;
  • підвищується життєвий тонус.

У дітей з гіпопітуїтаризмом необхідно додатково лікування статевими гормонами, глюкокортикоїдами і L-тироксином.


До якого лікаря звернутися

При затримці росту дитини необхідно звернутися до дитячого ендокринолога. Додатково призначається консультація невролога і офтальмолога, при необхідності - нейрохірурга.

висновок

Своєчасна діагностика і лікування гіпофізарний нанізм дозволяють домогтися гарних результатів. У більшості випадків при рано розпочатому і регулярному лікуванні вдається досягти запрограмованих меж зростання у дитини, що істотно підвищує якість його життя в подальшому.

дивіться відео: Затримка росту.

Залиште Свій Коментар