Важкий комбінований імунодефіцит

Причини, діагностика, лікування важкого комбінованого імунодефіциту - захворювання, яке при відсутності лікування призводить до смерті на першому році життя.

Новонароджена дитина захищена від інфекцій завдяки імунітету, який він отримує від матері. У перші місяці життя імунна система дитини розвивається і набуває здатності боротися з інфекціями. Однак імунна система деяких дітей не здатна самостійно захистити організм від інфекцій: у таких дітей розвивається імунодефіцит.

Симптоми імунодефіциту залежать від того, яка ланка імунної системи втягується в патологічний процес, і варіюються від слабо виражених до загрожують життю. Важкий комбінований імунодефіцит є одним із загрозливих життю імунодефіцитів.

Важкий комбінований імунодефіцит - це рідкісне захворювання, для якого існують методи лікування, якщо воно виявлено своєчасно. При відсутності лікування дитина гине на першому році життя.

Що таке важкий комбінований імунодефіцит?

Важкий комбінований імунодефіцит - це ціла група спадкових захворювань, що характеризуються серйозними порушеннями роботи імунної системи.Ці порушення полягають у зменшенні кількості або зміні функції T- і B-лімфоцитів - спеціалізованих лейкоцитів, які утворюються в кістковому мозку і захищають організм від інфекцій. Через порушення роботи імунної системи організм не може боротися з вірусами, бактеріями і грибами.

Термін «комбінований» означає, що в патологічний процес втягуються обидва види лімфоцитів, тоді як при інших захворюваннях імунної системи уражається тільки один вид клітин. Існує кілька форм комбінованого імунодефіциту. Найпоширеніша форма захворювання пов'язана з мутацією гена X-хромосоми і зустрічається тільки у чоловіків, так як вони успадковують одну X-хромосому. Оскільки жінки успадковують дві X-хромосоми (одну патологічну і одну нормальну), вони є лише носіями захворювання, імунні порушення у них при цьому відсутні.

Причиною іншої форми захворювання є дефіцит ферменту аденозиндеамінази. Решта форми захворювання пов'язані з різними генетичними мутаціями.

діагностика

Основним симптомом важкого комбінованого імунодефіциту є підвищена сприйнятливість до інфекцій і затримка фізичного розвитку (як наслідок перенесених інфекцій).

У дитини з важким комбінованим імунодефіцитом спостерігаються рецидивуючі бактеріальні, вірусні або грибкові інфекції, мають тяжкий перебіг і погано піддаються лікуванню. До таких інфекцій відносяться інфекції вуха (гострий середній отит), синусити, кандидоз (грибкова інфекція) порожнини рота, інфекції шкіри, менінгіт і пневмонія. Крім того, у дітей спостерігається хронічна діарея. При наявності перелічених симптомів лікар повинен запідозрити важкий комбінований імунодефіцит і провести відповідне обстеження.

Майбутнім батькам, які мають спадкову схильність до імунодефіциту, рекомендується пройти генетичне консультування. Дитині, яка народилася від таких батьків, слід якомога раніше зробити аналіз крові, оскільки рання діагностика дозволяє своєчасно розпочати лікування і поліпшити прогноз захворювання. При наявності даних про генетичної мутації у батьків або їх найближчих родичів захворювання можна діагностувати ще під час вагітності. Чим раніше почати лікування, тим більше шансів на одужання.

При відсутності даних про спадкової схильності захворювання вдається діагностувати тільки у віці 6 місяців або пізніше.

лікування

Після того як у дитини діагностують тяжкий комбінований імунодефіцит, його направляють до дитячого імунолога або дитячому інфекціоніста.

Важливу роль в лікуванні захворювання відіграє профілактика інфекцій, тому лікар призначає дитині антибіотики і радить батькам не перебувати з дитиною в місцях скупчення людей і ізолювати його від хворих людей.

Дітям з важким комбінованим імунодефіцитом ні в якому разі не можна вводити живі вірусні вакцини (проти вітряної віспи, а також кору, паротиту та краснухи). Попадання навіть ослабленого вакцинного вірусу в організм дитини становить небезпеку для його здоров'я.

Крім того, дітям внутрішньовенно вводять імуноглобуліни, які допомагають організму боротися з інфекціями.

Найбільш ефективним методом лікування важкого комбінованого імунодефіциту є пересадка стовбурових клітин. Стовбурові клітини - це клітини кісткового мозку, з яких утворюються всі види клітин крові. Їх вводять в організм дитини з метою формування нових клітин імунної системи.

Найкращих результатів вдається досягти, якщо для пересадки використовувати кістковий мозок брата чи сестри хворої дитини.Якщо у дитини немає братів і сестер, використовується кістковий мозок батьків. Для деяких дітей не вдається знайти відповідного донора серед найближчих родичів - в цьому випадку використовуються стовбурові клітини людини, яка не перебуває з дитиною в родинних зв'язках. Ймовірність успішного результату збільшується, якщо пересадка стовбурових клітин виконується протягом перших місяців життя дитини.

Деяким пацієнтам перед пересадкою стовбурових клітин проводиться хіміотерапія. Хіміопрепарати руйнують клітини кісткового мозку, звільняючи місце для донорських клітин і запобігаючи реакцію на їх введення. Хіміотерапія не проводиться пацієнтам, у яких мало імунних клітин. Рішення про необхідність проведення перед пересадкою стовбурових клітин хіміотерапії приймається з урахуванням кількох факторів: тяжкості імунодефіциту, форми захворювання, донора, у якого будуть взяті стовбурові клітини, і місця проведення пересадки.

Якщо причиною важкого комбінованого імунодефіциту є відсутність ферменту, пацієнту щотижня вводять відповідний фермент. Даний метод не дозволяє вилікувати захворювання, тому пацієнти повинні отримувати фермент довічно.

В даний час вивчається ще один метод лікування - генна терапія.Суть методу полягає в отриманні клітин хворої дитини, впровадженні в них нових генів і введенні в організм дитини. Після того як ці клітини потраплять в кістковий мозок, вони дадуть початок новим імунним клітинам.

Догляд за дитиною

Після пересадки кісткового мозку дітям призначають антибіотики або імуноглобуліни.

До тих пір поки імунна система не почне працювати в повну силу, дитина повинна носити маску, що дозволить знизити ризик розвитку інфекцій. Крім того, маска є сигналом, що вказує на те, що дитині потрібен захист.

Дітям з важким комбінованим імунодефіцитом доводиться пройти через велику кількість болючих процедур і госпіталізацій. Це може стати випробуванням для всієї родини. На щастя, існують групи взаємодопомоги, соціальні працівники та друзі, які завжди готові допомогти і не дадуть батькам дитини залишитися наодинці з бідою.

У якому випадку слід звернутися до лікаря

Батькам слід проконсультуватися з лікарем в тому випадку, якщо їх дитина хворіє частіше, ніж інші діти. Якщо у дитини важка інфекція, необхідно негайно звернутися за медичною допомогою.

Чим раніше почати лікування, тим більше шансів на одужання і відновлення роботи імунної системи. Якщо у дитини діагностовано важкий комбінований імунодефіцит, слід звернутися до лікаря при появі будь-якої інфекції.

дивіться відео: Подружжя необхідні 110 тисяч долларов, аби Врятувати життя 5-місячній дочці

Залиште Свій Коментар